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一种少见的神经退行性疾病——皮质基底节变性
《唐伯虎点秋香》里的华夫人、《仙剑》里的灵儿姥姥、《花儿与少年》里的佩姐，曾经肆意潇洒的一代荧幕女侠郑佩佩女士仙逝了。她曾于2019年被诊断为一种少见的神经退行性疾病——皮质基底节变性（CBD），她选择捐献出自己的大脑用于医学研究。一时间，“郑佩佩伟大”的话题登上热搜。人们在缅怀郑佩佩女士的同时，一种另类而少见的帕金森综合征也与此同时进入了大众的视野。
今天就带大家一起来了解什么是CBD？CBD有哪些表现？得了CBD该如何就医？又该如何治疗？
1.什么是CBD？
CBD是1967年由来自美国麻省总院神经病理团队的Rebeiz等首次报告，疾病名称来源于大脑不同解剖结构（皮质和基底节）的病理异常，以不对称性额顶叶皮质及基底节病变为基础，属于一种tau蛋白病。国际上报道CBD每年的发病率仅为0.62-0.92/10万，我国目前还缺乏相应的流行病学数据，但临床上并不罕见，属于帕金森叠加综合征的一种类型。遗憾的是，因其临床表现多样，异质性强，之前的确诊多需要神经病理学解剖的证据，因此，CBD从发现、诊断、鉴别诊断到治疗的每一步都充满坎坷。
2.罹患CBD有哪些表现？
CBD发病年龄一般为60一80岁，属于中老年好发神经退行性疾病。起病隐匿，运动症状主要表现为进行性、非对称性起病的左旋多巴抵抗为特点的肌强直和步态不稳、肌张力障碍和肌阵挛。还可以影响高级皮层功能，出现肢体失用、认知损害等异常。简单而言，CBD既可以表现为帕金森病样的症状，又可以表现为样（即老年痴呆）的症状，最终的病理类型既可以是皮质基底节变性，也可以是非典型的阿尔茨海默病（即表现为皮质基底节综合征的阿尔茨海默病），对临床医师而言颇具挑战性，不易识别和诊断。
近期，仁济医院帕金森病及相关运动障碍多学科整合门诊（MDT）团队就诊断了1例类似的CBD患者，并发现了1例表现为皮质基底节综合征，但其实是阿尔茨海默病的更加少见和疑难的患者，并相继为患者进行了个体化的对症治疗和干预。
1、帕金森及相关运动症状
（1）肌强直及运动迟缓：最为常见兼职美工，常不对称，隐匿出现单侧上肢进行性僵直、动作迟缓，发展至同侧下肢或对侧上肢。
（2）震颤：表现多样，具有不规律和急跳的特征，武汉天猫网店美工常发展至肌阵挛。
（3）姿势步态障碍：协调性变差，平衡异常。
（4）肌张力障碍：早期常见症状之一，表现为肌肉的不自主收缩或异常姿势，最常影响上肢，发展为偏侧或影响到对侧。
（5）肌阵挛：肌肉抽搐样表现，通常出现于单侧上肢，也可出现于面部。
（6）左旋多巴抵抗：经左旋多巴治疗后，可表现为短暂性轻至中度改善，持续治疗疗效较差。
2、认知障碍及相关高级皮层症状
（1）失用：心知肚明却不能听话执行，比如当命令患者拿起手机时无法完成，但手机响铃时可自然拿起。
（2）异己肢：自己的肢体仿佛不受自己控制，仿佛被外部力量控制。
（3）皮层感觉障碍：精细感觉辨别差，可出现视觉忽视，忽略一侧的物体或空间。
（4）言语障碍：典型症状为非流利性失语。有造句困难、讲话费力、用词错乱，可能会发展为缄默。
（5）认知障碍和精神症状：抑郁、冷漠或躁动可能是最早出现的症状，经常被忽视。随着疾病的进展，执行功能、言语流畅性等逐步显现异常，而记忆功能相对保留。
3.抗争CBD！
CBD的发病隐匿，临床表现多样，早期诊断有极大的挑战，但有以上的临床症状时应考虑CBD的可能，同时要注意和原发性帕金森病、进行性核上性麻痹、路易体痴呆、阿尔茨海默病等神经系统退行性疾病鉴别。随着检测手段的进步，及时结合脑脊液检查、PET影像、基因分析等辅助检查可能有助于尽早确诊和个体化治疗。
CBD目前虽然仍缺乏可治愈的有效手段，但通过早期发现，明确疾病病理类型，以对症治疗为主，通过药物及非药物治疗（包括物理治疗、语言治疗、神经心理治疗等）同样可以起到延缓疾病发展，提高生活质量的作用。同时，一些新型的研究方法正在临床试验中。
本文来源：医学院附属仁济医院
责任编辑：老豆芽
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